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医生在线 > 在线医生 > 疾病库 > 黏多糖贮积症Ⅴ型 > 黏多糖贮积症Ⅴ型的病因

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概述 病因 症状 检查 诊断 并发症 预防 治疗 饮食 饮食宜忌

黏多糖贮积症Ⅴ型的病因

黏多糖贮积症Ⅴ型是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  本病的病因是常染色体隐性遗传。

  (二)发病机制

  本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时,该酶水解a-L-艾杜糖醛键,这种化学键既见于硫酸皮肤素,也见于硫酸乙酰肝素内,该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内,从而损伤细胞功能。

  病理:本型的病理改变在某些方面与MPSⅠ型相似。显微镜检查肝组织肝实质细胞和库普弗细胞含有大量空泡。脾脏结缔组织增加,脾窦周围脂肪软骨细胞营养不良。肾、淋巴结、心内膜、心瓣膜及血管壁内均含有包涵体大细胞。脑组织神经元正常,无胶质变性,仅有某些脂褐质颗粒,此与MPS Ⅰ型改变明显不同。但脑灰质结缔组织内有脂肪软骨细胞营养不良浸润。可在皮肤、黏膜和结膜内见到包涵体及胶原纤维异常。

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