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黏多糖贮积症Ⅴ型的检查

检查项目:X线检查、血常规、骨髓片检查        1. 血黏多糖检查:性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。约半数病例,周围血或骨髓的白细胞瑞忒或吉姆萨染色时,可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等,形状不同的异常颗粒,往往成丛存在,有时可含有空泡。此种颗粒曾被称为Reilly颗粒,后经组织化学证实为黏多糖。

  2.皮肤成纤维细胞培养:亦有同样的异常染色颗粒。

  3.尿黏多糖酸检查:病儿及部分亲属尿内有较多的黏多糖酸,硫酸软骨素也可有不同程度的增加,

  ①尿黏多糖定性试验:尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性,正常人尿斑无颜色改变。

  ②24h尿黏多糖测定: MPSⅣ型为硫酸角质素,随年龄增大有逐渐减少的趋势。

  (2)酶活性测定:可测定尿中各种酶的活性,各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。

  4.X 线检查:以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变,并具有特征性。

  (1)四肢:上肢骨变短,伴有肱骨近端髓腔扩大,骨骺发育显示成熟加速,但骨膜新骨形成却很少。许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异,但均有畸形,表现掌骨呈棒状,腕骨发育不全或呈畸形。

  (2)脊柱:椎体变扁,横径增大,尤前后径增加著,椎体前缘呈楔形,椎体前缘中部骨质如鸟嘴状突出,椎体上下缘不规则,椎间隙变宽,个别椎体发育小而不规则,并向后移位。引起脊椎后突成角畸形,多见于胸腰椎交界处。这些典型改变多发生于下段胸椎及上段腰椎。第二颈椎齿状突小或缺如。

  (3)胸骨:胸廓前后径增大,胸骨短缩,并有前突弯曲,呈鸡胸状;肋骨前端凹陷,并有增宽、外展,后肋端变细。锁骨内侧端增宽,呈蝶翼状伸向外上方。肩胛骨较小,位置升高,肩胛盂变浅或消失。

  (4)骨盆:股髋外翻,髋臼扩大。髂骨翼发育不全,并有畸形,髋臼小,股骨头骨骺不规则和变扁。

  (5)颅骨:颅骨无明显改变,蝶鞍大多正常,部分病人蝶鞍小或增大。蝶鞍增大呈“乙”形,有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。颜面呈颌骨突出。

  5.CT与磁共振(MRI) 可准确地了解包括大脑、脊柱、骨(软骨)、关节、呼吸道及心血管系统等结构改变的程度和范围。

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