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医生在线 > 在线医生 > 疾病库 > 黏多糖贮积症Ⅴ型 > 黏多糖贮积症Ⅴ型的诊断

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黏多糖贮积症Ⅴ型的诊断

      1.黏多糖贮积症Ⅰ型

  黏多糖病Ⅰ型有2个亚型,均为α-艾杜糖醛酸苷酶(α-Iduronidase)缺乏症,系因该酶的某种等位 基因的突变所致。一般出生时表现正常。6个月~1岁后患儿逐渐出现生长缓慢,表情淡漠,反应迟钝,智力低下,语言幼稚甚至白痴。大头,前额突出呈舟状,眼 距增宽,鼻梁塌陷或扁平,鼻孔增大,唇厚并外翻,张口,舌大且常伸于口外,牙齿小且无光泽,齿列稀疏、不齐。角膜混浊常见,严重者可致失明。

  2.黏多糖贮积症Ⅱ型

   病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。临床上有重型(A)和轻型(B)。由于酶缺乏使硫酸皮肤素(DS)和硫酸类肝素降解障碍,在体内储留并由尿中排 出,二者的排出量比为1:1。较为少见。其中A型的病情较重。患者全部为男性,多于2~6岁起病。临床表现与Hurler综合征相似,但出现时间较晚,进
展较缓慢。B型患者病情较轻,有的听力和角膜可均正常,亦无骨骼畸形。

  3.黏多糖贮积症Ⅲ型

  酶的缺乏各亚型不 同。ⅢA型为硫酸酰胺酶(旧名称类肝素-N-硫酸酯酶)缺乏,ⅢB为α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏,ⅢC为N-乙酰基转移酶缺乏,ⅢD为葡糖胺-6-硫酸酯酶 缺乏,极为少见。虽然本型可有4种不同的酶缺乏,但其临床表现非常相似,主要为进行性的智力减退,其中以黏多糖贮积症ⅢA型的临床进展较快。

  4.黏多糖贮积症Ⅵ型

   黏多糖病Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy综合征。为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏,临床上分重型和轻型。极为罕见。临床表现与黏多糖贮积症 Ⅰ型相似,但患者的智力正常。一般从2~3岁开始出现生长迟缓。颅骨缝闭合较早,可出现脑积水,并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。角膜混浊出现较早,有进行 性听力损害,严重者有失明和耳聋。

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