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医生在线 > 在线医生 > 疾病库 > 黏多糖贮积症Ⅰ型

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黏多糖贮积症Ⅰ型

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变,智力落后,内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷,以致细胞内贮积过多的黏多糖,同时尿中也有过多的黏多糖排出。
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饮食宜忌

1.宜吃低糖的食物;2.宜吃果糖含量高的食物;3.宜吃高纤维素的食物。
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1.忌吃燥性的食物;2.忌吃含糖高的食物;3.忌吃热量高的食物。
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医院相关

  • 对应科室:内分泌科
  • 检查项目:微量酶活性测定、尿液化验、X线
  • 如何治疗:西医药物治疗
  • 治疗价格:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(8000-14000元)
  • 治愈几率:20%
  • 治疗时间:6个月

疾病相关

  • 有何症状:运动障碍、智力不足、鼻梁宽而平、眼距宽、唇厚、舌大、耳低位、牙齿小而稀疏
  • 易发人群:1-2岁儿童
  • 易发疾病:脑积水、脐疝、股疝、肺炎、支气管炎
  • 对应药物:糖皮质激素、维生素A、甲状腺素
  • 能否传染:
  • 得病几率:0.0003%

黏多糖贮积症Ⅰ型概况

  • 病因

    其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积, 更多
  • 症状

    常见症状:运动障碍、智力不足、鼻梁宽而平、眼距宽、唇厚、舌大、耳低位、牙齿小而稀疏本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿 更多
  • 检查

    检查项目:微量酶活性测定、尿液化验、X线尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体) 更多
  • 诊断

    但必要与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别,Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻,该型是以男性发病为主,患者的角膜也不浑浊;Ⅲ型患者以智力落后为主要的临 更多
  • 并发症

    1.神经系统可并发痉挛性瘫痪。2.循环系统可并发心脏肥大、肺动脉高压,冠状动脉广泛梗死,可引起猝死。3.呼吸系统可并发通气障碍,肺炎与支气管 更多
  • 预防

    糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖 更多
  • 治疗

    目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现 更多
  • 饮食

    患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚,避免 更多

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