黏多糖贮积症Ⅰ型概况

• 病因

  其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积， 更多

• 症状

  常见症状：运动障碍、智力不足、鼻梁宽而平、眼距宽、唇厚、舌大、耳低位、牙齿小而稀疏本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿 更多

• 检查

  检查项目：微量酶活性测定、尿液化验、X线尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体) 更多

• 诊断

  但必要与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别，Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻，该型是以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊;Ⅲ型患者以智力落后为主要的临 更多

• 并发症

  1.神经系统可并发痉挛性瘫痪。2.循环系统可并发心脏肥大、肺动脉高压，冠状动脉广泛梗死，可引起猝死。3.呼吸系统可并发通气障碍，肺炎与支气管 更多

• 预防

  糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖 更多

• 治疗

  目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现 更多

• 饮食

  患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚，避免 更多