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医生在线 > 在线医生 > 疾病库 > 甘露糖苷贮积症 > 甘露糖苷贮积症的症状

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概述 病因 症状 检查 诊断 并发症 预防 治疗 饮食 饮食宜忌

甘露糖苷贮积症的症状

常见症状:肌张力减低、婴儿头大、巨舌、胸骨隆凸、耳聋、门齿间距增宽、胸腰驼背

  按起病年龄,可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常,1岁左右可出现进行性面容丑陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝。胸骨隆凸,胸腰驼背,颅盖骨增厚,角膜一般清晰,但也有的患儿出现晶体浑浊,初生时部分患儿就有耳聋或有语言障碍,智力低下。Ⅱ型多于2岁后发病,体格与精神运动发育正常,2岁后开始进行性大脑发育迟缓,频繁的呼吸道感染,面容丑陋,眉粗厚,门齿间距增宽,凸颌,前发际低,有轻度双侧耳聋(多为感觉性)。


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