小儿血管角质瘤综合征概况

• 病因

  本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾。 更多

• 症状

  常见症状：紫癜、角膜混浊、烧灼性疼痛、阵发性腹痛、出汗减少、抽搐、心律失常、偏瘫、腹泻、肾功能衰竭、高热、瘫痪儿童期或青春期起病，最早为6岁 更多

• 检查

  检查项目：尿常规、血常规、大生化检查、血液及骨髓标本的细菌学检验、β-半乳糖苷酶、血液生化六项检查、B型超声波检查、四肢的骨和关节平片、胸部 更多

• 诊断

  反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损。神经系统症状，自主神经系统受累而有阵发性腹痛、呕吐、 更多

• 并发症

  可并发肾功能衰竭;发生脑血管栓塞，引起偏瘫、失语、抽搐;可有内分泌异常等。肿瘤增大，局部颅内压力最高，颅内各分腔间产生压力梯度，造成脑移位， 更多

• 预防

  本病为性染色体遗传性疾病。1、婚前检查，了解夫妻双方是否具有病变基因。2、产前诊断，查出基因携带者，必要时终止妊娠。产前诊断，采用各种最新科 更多

• 治疗

  本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖 更多

• 饮食

  一、每天吃有叶蔬菜，如：绿花椰菜，花菜，球芽甘蓝，卷心菜，芹菜等。有叶蔬菜提供大量的纤维、维生素和微量元素，可以帮助降低血液中低密度胆固醇( 更多