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贵院是否能筛查新生儿苯丙酮尿症?需要查哪些项目?结果需要多就能出来?

提问者: pdsh-zl 提问时间: 2012-04-20 收藏

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回答

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您好，不知道您咨询的哪个医院，一般正规三甲医院都可以查的，本病为是一种遗传代谢病，在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫克/分升时，即可诊断为苯丙酮尿症。

分享 回答时间: 2012-04-20

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