先天性肌肉萎缩是一大类型的疾病，主要的特徵是患者的肌肉组织会渐渐减少，而造成肌肉的逐渐萎缩。

病因
在肌肉萎缩症这类的疾病中，有许多是属於遗传性疾病，例如：
· Becker’s muscular dystrophy
· 逿馨氏肌肉萎缩症(Duchenne’s muscular dystrophy)
· 颜肩肱肢型进行性肌肉萎缩症(facioscapulohumeral muscular dystrophy)
· 肢带型进行性肌肉萎缩症(limb-girdle muscular dystrophy)
· Emery-Dreifuss muscular dystrophy
· 肌强直型进行性肌肉萎缩症(myotonic dystrophy)
· 先天性肌强直症(myotonia congenita)

不同型的肌肉萎缩症所产生的症状也各不同。例如逿馨氏肌肉萎缩症的病患最后常常会导致死亡。但是其他型式的肌肉萎缩症，则可能只会使患者的肌肉萎缩造成一点残疾。

常见的症状包括：
· 肌肉萎缩
° 渐进式的肌肉萎缩
° 常常跌倒
° 肌肉功能发育迟缓
° 行走有障碍
° 无法使用某一种类的肌肉(依据不同型式的肌肉萎缩症而有所不同)
° 眼睑下垂
° 流口水
· 智能障碍

° 只会出现在某些型式的肌肉萎缩症
· 肌肉张力减低(hypotonia)
· 骨骼发育畸形
· 肌肉发育畸形
· 出现挛缩畸形(爪形足、爪形手或其他的畸形等)
· 脊柱侧弯(scoliosis)
· calve肌肉的肿大(假性肥大 pseudohypertrophy)
检查：
肌肉切片检查 – 这是诊断时最基本的一个分析试验
· 血清CPK值可能会上升
· 肌电图检查(electromyography, EMG) – 用来确认肌肉的萎缩是由於肌肉组织的破坏或者是神经的伤害所造成
· 心电图检查(electrocardiography, ECG) – 用来观察心脏状况的改变

建议到大医院检查