甘露糖苷贮积症概况

• 病因

  遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 更多

• 症状

  常见症状：肌张力减低、婴儿头大、巨舌、胸骨隆凸、耳聋、门齿间距增宽、胸腰驼背按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或 更多

• 检查

  检查项目：四肢的骨和关节平片、血常规、B超部分病人可有全血减少。X线检查。肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中无过多黏多糖排出 更多

• 诊断

  在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。 更多

• 并发症

  本病可并发大脑发育迟缓，主要表现为智力落后。患儿经常张口、伸舌、流涎、磨牙，经常出现无意识的表情、动作、尖叫或哭闹，双眼无神，不能有意识地注 更多

• 预防

  1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗 更多

• 治疗

  治疗：无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。还有一种是酶替代治疗，目前有10种以下的溶酶体贮积病有相应的通过生物工程的方法 更多

• 饮食

  甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中 更多