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1.皮肤表现
全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。
2.心血管异常
肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。
3.骨骼系统
病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
4.神经性耳聋
此种病变较为少见。
5.泌尿生殖系统
性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。
6.眼
斜视、眼球震颤、眼睑下垂。
7.神经精神系统
轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。
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