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医生在线 > 在线医生 > 疾病库 > 黏多糖贮积症Ⅴ型 > 黏多糖贮积症Ⅴ型的症状

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黏多糖贮积症Ⅴ型的症状

常见症状:进行性角膜周边部浑浊、可发生色素性视网膜炎、关节强直、爪状手、面、容轻度粗笨样、口宽大多毛、无明显侏儒

黏多糖贮积症Ⅴ型有哪些表现及如何诊断?

  临床症状与MPS I-H型相似,但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6~8岁出现轻度关节强直,爪状手,面、容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒。可有肝大,脾不大。可有耳聋。智力正常,有的甚至聪明过人。也有的出现精神病症状。由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征(正中神经分布区感觉障碍,手指水肿,鱼际萎缩),以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。

  本型诊断与Ⅰ型相似,但无智力低下,发病年龄也较晚,并且有神经炎,角膜浑浊为周边性。

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